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线粒体疾病是由核DNA（nDNA）或线粒体DNA（mtDNA）的遗传缺陷引起的一组异质性疾病。主要病理特征是线粒体代谢酶功能受损，导致三磷酸腺苷（ATP）合成中断，导致细胞能量供应不足。功能障碍在能量需求高的器官中尤其明显，例如大脑、心脏和骨骼肌。

流行病学研究表明，线粒体疾病的总体患病率约为每5,000例活产儿中就有1例。但是，这种疾病的成人发病形式可能会导致更高的总患病率。

线粒体疾病的分类和临床表现差异很大。目前尚无治愈方法，临床管理主要侧重于改善能量代谢和缓解症状。

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